Vooruitgang in persoonsgerichte zorg zeldzame genetische syndromen
Op 26 januari jongstleden verdedigde Annelieke Müller haar proefschrift. In haar 4-jarig promotietraject bij het Expertisecentrum genetische syndromen van 's Heeren Loo deed Müller onderzoek naar het effect van behandelingen bij zeldzame genetische syndromen. Hiervoor stelde zij een methodologisch kader op voor zogenoemde N-of-1 studies, een stap vooruit in de zorg voor individuele patiënten of mensen met specifieke syndromen.
Onderzoek naar het effect van behandeling bij een zeldzaam genetisch syndroom is vaak uitdagend. Er zijn vaak maar weinig cliënten met het syndroom, de onderlinge verschillen zijn groot en de bewijzen dus meestal beperkt. Müller hoopt daar verandering in te brengen.
Haar onderzoek richtte zich op het meten van de effectiviteit van behandelingen, met de nadruk op N-of-1 studies, waarbij individuen herhaaldelijk zowel een placebo als de echte behandeling krijgen. Deze aanpak, ondersteund door een methodologisch kader, biedt een kosteneffectieve en nauwkeurige manier om de effectiviteit van behandelingen op zowel individueel als groepsniveau vast te stellen.
Müllers bevindingen en aanbevelingen faciliteren persoonsgerichte en syndroomspecifieke zorg, met directe implementatie in de praktijk door onderzoekers bij het Amsterdam UMC en het Expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo. Daarnaast is er een meetinstrument ontwikkeld en gevalideerd om de impact van Tubereuze Sclerose Complex op de kwaliteit van leven te meten. Dit instrument is vrij beschikbaar.
Het proefschrift kun je digitaal raaplegen. De verdediging van Müllers proefschrift kun je online terugkijken.